ある遺伝子について考えたとき、その遺伝子の持つ機能や細胞中における局在場所などにおいて、様々な視点aから見ることができる。着目点が異なれば、その捉え方も異なってくる。つまり、場合によっては同じ遺伝子を取り扱っていながら、違う機能あるいは違う名前で呼ばれたりして、あたかも違う遺伝子であるかのように取り扱われる場合が多い。そこで、このようなことが起こらないように遺伝子オントロジーが考えられ、GO が定義されている。GO は常に最新の生物学的な知識を反映させるために、毎日更新を行っている。また、最新の知見で、先行研究が否定されたような場合は GO の変更や削除なども行われている。

現在までにおよそ 4 万個の GO が定義されている。例えば、新しい遺伝子について研究し、ある程度まとまれば、その遺伝子を記述するためには、この 4 万個の GO の中から最適なものを探し、その遺伝子を記述する。すべての GO は、次に挙げた 3 つのカテゴリーのうちどれか 1 つだけに分類される。

• biological process（生物学的プロセス）
• cellular component（細胞の構成要素）
• molecular function（分子機能）

1 つの遺伝子に複数の GO が付けられたり、1 個の GO が複数の遺伝子を記述できたりする。このように 1 つの GO と 1 つの遺伝子の間に関係を結ぶことをアノテーションという。現在までには 4 万個の GO に対して、アノテーション数は 2 億に上る。この内、1% が manual annotations であり、それ以外は automatic annotations である。manual annotations は主にスタッフが論文を読んで、論文を裏付け情報として GO と遺伝子間のアノテーションを行っている。およそ 25 万個のタンパク質が manual annotations を持つ。一方、automatic annotations は主に、オーソログ、タンパク質ドメイン、配列類似度などを元に機械的にアノテーションを行っている。

GO は階層構造を持つために、その遺伝子に定義された GO に親階層が存在すると、その親階層もその遺伝子の GO と定義される。例えば、次の図で確認できるように、ある遺伝子に関して「chloroplast」が定義されていると、その親・祖先にあたる「cytoplasm」、「intracellular part」なども自動的に定義される。

GO は様々な方法で付けられる。例えば、in vitro 実験結果に基づいてつけたり、塩基配列相同性に基づいてつけたり、系統解析の結果を考慮して付けたりしている。GO がどのように付けられたのかを示すために、evidence code が用意されている。

以下に示す evidence code は experimental evidence code であり、主に実験結果を参考にして GO が付けられたことを意味する。Gene Ontology のサイトで実例とともに詳しい解説がなされている。

次の evidence code は computational analysis evidence code であり、バイオインフォマティクス知識によって付けられたことを意味する。

次のいくつかは author statement evidence code であり、論文著者らの提唱した内容に基いて付けられていることを意味する。

その他の evidence code。