GATK | シーケンサーデータからバリアントを検出するツールキット

GATK は、シーケンサーデータからバリアントを検出するためのプログラム群である。Java で実装されている。主に使うコマンドを以下に示した。

CreateSequenceDictionary	リファレンス配列の GATK 用のインデックスを作成するためのコマンド。
MarkDuplicates	BAM ファイル中の重複リードに識別情報を追加するためのコマンド。
CollectAlignmentSummaryMetrics	BAM ファイルに記録されたマッピング結果の統計量を計算するためのコマンドである。
CollectInsertSizeMetrics	BAM ファイルに記録された paired-end リードの insertion size の分布を調べるためのコマンドである。
BaseRecalibrator	BAM ファイル中にあるリードのクオリティスコアを補正するためのデータを計算するコマンドである。
ApplyBQSR	BAM ファイル中のリードのクオリティスコアを補正するためのコマンドである。
HaplotypeCaller	ハプロタイプを推定するためのコマンドである。
CombineGVCFs	複数の gVCF ファイルを一つの gVCF ファイルにマージするためのコマンドである。
GenomicsDBImport	複数の gVCF ファイルからジェノタイピング用のローカルデータベースを構築するためのコマンドである。
GenotypeGVCFs	gVCF ファイルを利用してジェノタイピングを行うためのコマンドである。
SelectVariants	VCF ファイルから特定のバリアントを抽出するためのコマンドである。
VariantFiltration	閾値を設けてバリアントをフィルタリングするためのコマンドである。